我室完成一例经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断。申请人已有一儿子为经典型苯丙酮尿症患者,再次怀孕来实验室申请产前诊断并于孕18周时来实验室行羊水穿刺术,抽取羊水进行产前基因诊断,为确定患者致病基因来源,同时对申请人的丈夫进行连锁分析。经对胎儿DNA分析,发现胎儿携带有与申请人丈夫同一来源的染色体,胎儿为正常的携带者可能性极大。将结果告知申请人后,申请人夫妇愿意继续妊娠。