遗传与产前诊断中心基因组报告时间统计
疾检测项目      出报告时间(工作日)   备注
外周血QF(河医) 3
外周血QF(东区) 2
PKU 10
亨廷顿                     5
SCA-NGS              35
69种遗传病筛查     25
强直性肌营养不良 5
维生素D3                 2
近视眼基因检测      12
肥胖基因检测 12
内分泌腺瘤 10
视网膜色素变性      35
白内障                    35
视网膜母细胞瘤      35
粘多糖病                35
原发肉碱                10
戊二酸血症Ⅱ型     35
糖原累积病            35
戈谢病 GBA           10
鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症 10
希特林蛋白缺乏    10
丙酸血症                35
枫糖病                    35
异戊酸                    35
半乳糖血症             35
高脯氨酸血症 35
高胱氨酸血症          35
3-甲基巴豆酰基辅酶缺乏 35
家族性胆汁淤积 35
家族性高甘油三脂血症 35
遗传代谢病 35
青年型糖尿病 35
甲状旁腺功能减退   35
成人型多囊肾 35
婴儿型多囊肾         21
Alport综合症 21
局灶性肾小球硬化 35
急性肾小管间质肾炎35
肾病综合症 35
其他肾病                 35
遗传代谢病              35
先天性肾上腺皮质增生15
雄激素不敏感综合征 15
性分化异常类其它疾病 35
腓骨肌萎缩症           35
先天性肌营养不良   35
癫痫                         35
肌管性肌病               35
脑白质病                  35
肢带型肌营养不良  35
离子通道病             35
遗传性痉挛性截瘫   35
周围神经病               35
耳聋                          35
大疱                         10
无痛无汗症 10
X-连锁外胚层发育不良 10
皮肤病                     35
白化病                     30
神经纤维瘤               35
鱼鳞病                      35
掌跖角化症              35
黑斑息肉病               35
Papollin-Lefevre综合征  35
色素沉着                35
色素失禁症               35
脆性X综合征          10
血友病甲                   35
血友病乙                   10
 遗传球                      25
尼曼匹克                  18
G6PD                       18
血液系统检测包 35
Wiskott-Aldrich综合症12
X-连锁严重联合免疫缺陷病 12
早发型炎症性肠炎28型        12
免疫缺陷31C型                  12
X连锁淋巴组织增生性疾病  12
智力障碍检测包         35
DMD 缺失重复          10
DMD全筛 35
Leber                        10
其他罕见眼病            37
血友病抑制物检测 1     周六周日标本周一出报告
Y染色体微缺失 3
MLPA检测:             10      
点突变验证:            10
胎儿全外显子组测序  3周
医学全外显子组测序  5周
其它项目
芯片 CMA                  12
无创 NIPT                  10

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