进行性肌营养不良基因诊断
基因诊断内容
1.患者DMD基因79个外显子缺失或重复诊断
2.家族中相关女性个体的携带者筛查
3.胎儿产前诊断
基因诊断方法
1.多重连接酶扩增技术（MLPA）
2.DNA多态性连锁分析技术
注意事项
1.就诊时需提供患者临床诊断病历、肌酶检查结果、肌电图等必备检查。
2.必须有患者及其母亲的外周血，必要时需患者外公外婆的外周血标本。
3.怀孕后及时通知实验室，以便安排羊膜腔穿刺
4.产前诊断前请孕妇做好思想准备，一颗红心，两种准备。
资质
郑大一附院是经河南省卫生厅批准的产前诊断技术服务机构
中心技术人员均持有河南省卫生厅颁发的产前诊断技术服务资格证书。
遗传室遗传咨询门诊及基因诊断室联系方式：
联系电话: 0371-67966023；15037133988(上班时间),
联 系 人: 孔祥东
详细地址: 郑州大学第一附属医院门诊二楼产前诊断中心
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