X-linked ichthyosis vulgaris，XLI，

发病率
　　1∶2 000（男性）～1∶6 000,不存在地域和种族差异。

遗传方式
　　X连锁隐性遗传，男性发病，患者父母为携带者。

临床表现
　　大部分这类患者临床上仅表现为外周血中类固醇硫酸盐水平异常和鱼鳞病，但少数患者伴有其它复杂的症状，例如：身材矮小伴先天性钙化性骨骺发育不良（Conradi syndrome）；先天性性腺发育不良和先天性生殖腺发育不良，伴嗅觉丧失（Kallmann syndrome）；精神发育迟滞；眼白化病，角膜浑浊；神经系统发育异常如眼球震颤、斜视等。

发病机理
　　类固醇硫酸酯酶（Steroid sulfatase, STS; EC 3.1.6.2.）缺陷与XLI的内在关系，85%～90%的患者存在STS基因全缺失，STS是广泛分布于哺乳动物组织中的一种微粒体酶。它在所有组织中保持一定基本量的表达，能水解多种3β-羟化类固醇硫酸盐。STS的缺陷不能水解胆固醇硫酸盐，从而导致角质层细胞持久性粘着，干扰了角质层正常脱屑过程，表现出特有的皮肤病变。

基因或产前诊断
　　1.对患者进行基因诊断，确诊有基因缺失后，患者母亲可以怀孕。
　　2.怀孕后4个月超声鉴定性别。
　　3.男性胎儿时，孕妇于孕16～22周抽羊水，对胎儿直接进行XLI的基因诊断
　　4.胎儿如有基因缺失，建议治疗性流产。

联系方式
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