2008-10-7
郑州大学一附院
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郑州大学
郑州大学第一附属医院遗传
病诊断中心(妇产科遗传室)开
展进行性肌营养不良(杜氏肌营养
不良(杜氏肌营养不良)、血友病
、儿童型脊肌萎缩症、苯丙酮尿
症、外胚层发育不良(外胚层发
育不全,无汗症)、肝豆状核变性、多囊肾......
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9家进行性肌营养不良基因诊断
完成一例肝豆状核变性的产前诊断
完成一例进行性肌营养不良产前诊断
实验室恢复遗传咨询门诊
完成2例脊肌萎缩症产前基因诊断
同时完成3例进行性肌营养不良产前基因...
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◆
肝豆状核变性产前
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进行性肌营养不良
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脊髓性肌萎缩症基
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