产前诊断中心率先开展胎儿全外显子组测序(WES)
为满足广大孕妇、患者和医生的需求,产前诊断中心率先开展胎儿全外显子组测序(WES),结合染色体微缺失微重复(CNV)检测,是一种近乎全基
‘’脑瘫”原来是罕见遗传病!全外显子组测序显神威
近日,郑大一附院遗传与产前诊断中心采用全外显子组测序技术对一例脑瘫伴智力低下的男性患儿进行了明确的基因诊断,为这个家庭8年来漫长而
我们的祖先如何从非洲来到东亚
摘要: 人类分子遗传学的研究成果支持人类走出非洲的学说,即生活在地球上的现代人类均是约5万年至10万年前走出非洲的史前人类的后裔。那么
低价致病基因检测技术
创立仅三年时间的硅谷新秀Counsyl Inc 以其低成本的基因测试技术获得科技创新奖(Innovation Award)铜奖,该技术能够检测出准父母可能携
美研究人员发现杜氏肌营养不良病因新机制
摘要: 美国北卡罗来纳州大学Chapel Hill医学院的科学家们在对杜氏肌营养不良症患者进行基因治疗临床实验时发现某些患者甚至在接受基因治
完成一例肝豆状核变性的产前诊断
患者,女,13岁,肝豆状核变性患者,患者母亲于2006年8月怀孕,2006年12月孕18周时来我院抽取胎儿羊水、患者及患者父母的外周血进行产前基
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