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近日，郑大一附院遗传与产前诊断中心采用全外显子组测序技术对一例脑瘫伴智力低下的男性患儿进行了明确的基因诊断，为这个家庭8年来漫长而

摘要： 人类分子遗传学的研究成果支持人类走出非洲的学说,即生活在地球上的现代人类均是约5万年至10万年前走出非洲的史前人类的后裔。那么

创立仅三年时间的硅谷新秀Counsyl Inc 以其低成本的基因测试技术获得科技创新奖（Innovation Award）铜奖，该技术能够检测出准父母可能携

摘要： 美国北卡罗来纳州大学Chapel Hill医学院的科学家们在对杜氏肌营养不良症患者进行基因治疗临床实验时发现某些患者甚至在接受基因治

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我室完成一例经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断。申请人已有一儿子为经典型苯丙酮尿症患者，再次怀孕来实验室申请产前诊断并于孕18周时来实验

孕妇来自外省，孕21周，其弟弟和舅舅为进行性肌营养不良，舅舅已故，来我院请求产前诊断。抽胎儿羊水，孕妇患者弟弟，母亲，父亲外周血。经