无创产前筛查
针对染色体非整倍性疾病的产前检测;作为核型分析结果的参考;作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径;向不接受及错过有创产前诊断的孕妇
亨廷顿舞蹈症基因诊断
哪些人需要做亨廷顿基因诊断1 家族中患者为可疑的亨廷顿舞蹈症患者,是否真的是亨廷顿舞蹈症,需要鉴别基因诊断,以与其他疾病区别开来2
血友病基因诊断
哪些人需要做血友病基因诊断: 已生育过血友病患者的夫妇再次怀孕时的产前诊断。 血友病家族中可疑携带者的鉴别诊断。 基因诊断或
耳聋基因诊断
哪些人需要做耳聋基因诊断1、生育过耳聋患者的夫妇,再次怀孕前或怀孕中。2、先天性耳聋夫妇生育前。3、家族中有因药物致聋的情况,患者亲
X性连锁遗传寻常鱼鳞病产前诊断
英文名称及缩写: X-linked ichthyosis vulgaris,XLI,发病率 1∶2 000(男性)~1∶6 000,不存在地域和种族差异。遗传方式
苯丙酮尿症基因诊断
1 生育过苯丙酮尿症患儿的家庭,再次怀孕生育苯丙酮尿症患儿的概率为25%,盲目生育导致悲剧发生的可能性极大。2 生育过苯丙酮尿症患儿的
脊髓性肌萎缩症基因诊断
就诊须知基因诊断内容 1 患者基因诊断(确诊诊断,鉴别诊断) 2 胎儿产前基因诊断 注意事项 1 就诊时需提供患者临床诊断的病历及
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