成功开展国际首例遗传性侏儒产前基因诊断
在郑州大学医学伦理委员会指导下，经郑州大学第一附属医院院办公会批准，妇产科和小儿内科联合成功开展一例X-连锁迟发型骨骺发育不良产前基因诊断。X-连锁迟发型骨骺发育不良又被称为X-连锁遗传性侏儒病，家族中仅男性发病，其母为携带者，但不发病。申请人孕前基因检测为携带者，于怀孕19周时来妇产科实验室请求产前基因诊断，经医院批准，并签署知情同意书，在本院产科行羊膜腔穿刺，抽取羊水，胎儿性别基因检测显示为男性，连锁分析显示胎儿携带风险X染色体，DNA测序分析显示胎儿存在与先证者同样的基因突变，综合分析胎儿为患者可能性较大。将检测结果告知申请人后，申请人自愿选择引产，在当地医院顺利引产下一男胎。经文献检索，国内外目前尚未有X-连锁迟发型骨骺发育不良产前基因诊断的报道。
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