完成一例进行性肌营养不良产前诊断
实验室于2007年1月24日完成本年度首例产前诊断。
该家系为进行性肌营养不良家族,孕妇来自广东,于孕23周时来我院请求进行产前诊断,经孕妇同意,同时进行携带着筛查和产前基因诊断,于2007年元月11日在我院抽取羊水,经基因诊断,孕妇不是进行性肌营养不良基因携带者,胎儿为男性,胎儿X染色体来自孕妇母亲非风险X染色体,胎儿为患者的可能性极小。
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完成1例苯丙酮尿症产前诊断
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