完成1例苯丙酮尿症产前诊断
近日，完成1例经典型苯丙酮尿症产前诊断，孕妇来自内蒙古，羊膜腔穿刺后，经过连锁分析，DNA测序分析，证实胎儿带有苯丙酮尿症致病基因突变，与先证者基因相同，将来发展为经典型苯丙酮尿症患者的可能性大，电话通知孕妇后，孕妇及其家属决定于近日赴当地医院引产，避免再次生育苯丙酮尿症症患者。
这是我中心开展苯丙酮尿症产前诊断业务以来，发现的第二例苯丙酮尿症胎儿。
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