2006年3月10,经预约,3名曾生育过进行性肌营养不良患儿的孕妇来我室进行产前基因诊断,签署知情同意书后,对孕妇实施羊水穿刺术,顺利抽取羊水后,提取出DNA,采用直接基因诊断和连锁分析方法进行进行性肌营养不良产前基因诊断。
  经检测,三名胎儿均为男性,均未携带进行性肌营养不良致病基因,胎儿为进行性肌营养不良患者的可能性极小。经连锁分析发现其中一个家族中的进行性肌营养不良患者为新发生的基因缺失所致,其母亲为非携带者。
  截至3月25日,本室已完成进行性肌营养不良产前基因诊断11例(不含携带者筛查和症状前诊断)。