患者,女,13岁,肝豆状核变性患者,患者母亲于2006年8月怀孕,2006年12月孕18周时来我院抽取胎儿羊水、患者及患者父母的外周血进行产前基因诊断,经连锁分析,胎儿与先证者基因型不一致,胎儿一条染色体体来自母亲的非风险染色体,另一条来自父亲的风险染色体,胎儿为患者的可能性较小,但为致病基因携带者,建议孕妇继续妊娠。