完成一例肝豆状核变性的产前诊断
患者,女,13岁,肝豆状核变性患者,患者母亲于2006年8月怀孕,2006年12月孕18周时来我院抽取胎儿羊水、患者及患者父母的外周血进行产前基因诊断,经连锁分析,胎儿与先证者基因型不一致,胎儿一条染色体体来自母亲的非风险染色体,另一条来自父亲的风险染色体,胎儿为患者的可能性较小,但为致病基因携带者,建议孕妇继续妊娠。
完成一例肝豆状核变性的产前诊断
产前诊断中心率先开展胎儿全外显子组测序(WES)
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为满足广大孕妇、患者和医生的需求,产前诊断中心率先开展胎儿全外显子组测序(WES),结合染色体微缺失微重复(CNV)检测,是一种近乎全基
‘’脑瘫”原来是罕见遗传病!全外显子组测序显神威
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近日,郑大一附院遗传与产前诊断中心采用全外显子组测序技术对一例脑瘫伴智力低下的男性患儿进行了明确的基因诊断,为这个家庭8年来漫长而
我们的祖先如何从非洲来到东亚
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摘要: 人类分子遗传学的研究成果支持人类走出非洲的学说,即生活在地球上的现代人类均是约5万年至10万年前走出非洲的史前人类的后裔。那么
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